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                                                                染色体异常与疾病


  染色体异常通常涉及染色体数目的增减和结构的变化,染色体异常在机体不同的发育阶段会造成不同的影响,与很多疾病相关联。
  自然流产:是一种常见的生育问题,其发生率占全部临床妊娠的近20%。自然流产时的孕周越小,其流产原因是由胎儿染色体异常导致的可能性就越大,在孕早期自然流产的胚胎中近60%存在染色体异常;重复性流产夫妇(一方或双方)与正常人群的相比染色体异常率高达10倍,且重复性自然流产的胚胎中染色体异常率占近70%。此外,既往流产次数越多,下次流产可能性越大。
  不孕不育:也是一种困扰很多育龄夫妇的生育问题,在已婚夫妇中将近15%患有不孕不育症,并且每年按平均5‰的速度递增。染色体异常是不孕不育的重要原因之一,男性不育症患者中高达20%是由染色体异常导致的,女性不育患者中也有约10%是有染色体异常的。常见的由染色体异常导致的不孕不育疾病,如:Turner 综合征(导致女性性腺发育不良)、超雄综合征(部分精子生成障碍)、无精子(Y染色体微缺失,Yq11)等等。
  出生缺陷:我国是出生缺陷高发国家,每年出生缺陷儿约90万例,占每年自然增长人口的5.6%,其中染色体异常等遗传因素是引起出生缺陷的重要原因。

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